4种常见遗传病筛查
临床应用
一次性对地中海贫血常见的36种基因突变类型、遗传性耳聋相关的SLC26A4、GJB2、GJB3、12S rRNA(四基因,20位点)、蚕豆病致病基因G6PD上的常见17个位点以及脊肌萎缩症(SMA)相关的SMN1/2拷贝数进行检测
样本类型
全血
检测方法
飞行时间质谱+PCR+毛细管电泳
报告周期
7个工作日
价格
1200元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 计划在成都组建家庭或备孕的夫妇,希望了解自身的遗传风险。
- 家族中有成员患有地中海贫血、耳聋或蚕豆病等遗传病史。
- 在成都生活,婚后希望进行系统性优生健康检查的新人。
- 关注下一代健康,希望进行孕前遗传风险评估的准父母。
- 对自身遗传背景好奇,希望了解相关遗传病携带状态的人士。
- 有生育计划,希望为未来宝宝的健康做足前期准备的家庭。
这个检测能查出什么?
这项检测就像为您和家人的遗传背景做一次深度‘体检’,聚焦于四种在我国相对常见的单基因遗传病。具体包括:筛查导致地中海贫血的36种常见基因突变;检测与遗传性耳聋相关的SLC26A4、GJB2等四个关键基因的20个位点;分析可能导致蚕豆病的G6PD基因上的17个常见位点;评估与脊肌萎缩症(SMA)相关的SMN1和SMN2基因的拷贝数情况。它能帮助您了解自己是否是这些致病基因的携带者。如果夫妇双方都是同一种疾病的携带者,他们的孩子有一定概率患病。请注意,本检测针对的是特定、已知的常见突变位点,不能覆盖这些基因上所有可能的罕见突变,也无法筛查其他遗传病或复杂疾病。
检测过程麻烦吗?
检测过程非常简单。您只需提供一份全血样本(约3-5毫升),就像常规抽血体检一样。无需空腹,可以正常饮食。采血过程由专业人员在成都的合作采样点完成,或您可以选择邮寄采样包在家完成,仅需几分钟,会有轻微刺痛感。采样结束后,样本会安全送至实验室进行分析,您无需再做其他事情。
结果准确吗?安全吗?
本项目采用飞行时间质谱、PCR扩增和毛细管电泳等成熟、稳定的技术平台,对特定基因位点的检测具有很高的准确性。实验室操作严格遵循标准流程,确保结果可靠。检测本身仅涉及血液样本的体外分析,对您身体无任何伤害。需要理解的是,基因检测结果是一种概率风险评估。如果结果为阳性(即发现携带致病突变),建议您与家人进行遗传咨询,必要时可进行进一步的确诊检查。阴性结果意味着未检出本次覆盖的常见突变,但无法完全排除患上相关疾病或其他遗传病的可能性。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,价格1200元,目前不支持医保报销。
- 采样前无需特意空腹,保持正常饮食和作息即可。
- 若选择邮寄采样,请仔细阅读采样包内操作说明,尽快寄回。
- 报告出具时间约为7个工作日,节假日可能顺延。
- 检测结果属于个人隐私,我们会严格保密。
- 报告应由专业人士解读,建议您与伴侣共同查看和理解结果。
- 本检测结果不能作为临床诊断的唯一依据,仅供参考。
- 如有疑问,请及时联系您的服务顾问或检测机构进行咨询。
用户评价 (15条,均分4.8)
报告是装在一个质感很好的厚信封里交给我的,不是随便一张纸。里面的报告排版清晰,重点有标注,后面还附有详细的解读手册和咨询服务卡。这种形式上的郑重,让我感觉他们很重视这份报告,也让我更重视结果。
机构回复
谢谢您对报告呈现形式的肯定。我们相信,一份承载重要健康信息的报告,其呈现方式也应体现专业与尊重。希望能帮助您更好地留存与理解这份报告。
老公是准爸爸,全程都是他在对接。他说客服特别专业,问他我们家有没有家族病史,问得很细,还解释了隐性遗传的情况。老公本来觉得没必要,听完解释后也认可了,这个咨询很有价值。
机构回复
能获得准爸爸的认可,我们倍感鼓舞!遗传咨询需要细致和严谨,很高兴我们的顾问做到了这一点,并帮助您的家庭做出了知情选择。感谢!
二胎备孕,不想花太多钱但求个安心。这个检测完美符合我的需求。而且我发现,如果夫妻一起下单,好像还有个小优惠,算下来单价更低了,小惊喜。
机构回复
感谢您留意到我们的夫妇优惠!鼓励夫妇共同参与检测,能更全面地评估遗传风险。希望这份小小的惊喜和安心的结果,能陪伴您顺利迎接二宝。
(35岁初产妇)作为高龄产妇,对各种检查都小心翼翼。采样包里的消毒棉片和指套准备得很全,自己操作也感觉挺专业的。采完后按压一会儿就没啥感觉了,不影响当天做家务。简单、干净、不折腾。
机构回复
感谢高龄孕妈的信赖!我们深知这个群体对检测安全和便捷性的更高要求。采样设计力求在确保规范的同时,简化操作,融入您的日常生活。祝您产检一路绿灯!
犹豫了很久才下单,主要是价格因素。但想想这是关乎孩子一生健康的事,这个投入不能省。做完拿到结果后,心里特别踏实,觉得这是给宝宝的第一份礼物,也是给我们做父母的一份安心。完全不后悔。
机构回复
感谢您最终的选择和这番真挚的分享!我们深知这份‘安心’的价值,也一直在努力优化成本,让更多家庭能够负担得起这项重要的检测。恭喜您迈出了这安心的一步!
用医保卡个人账户支付的,相当于没额外掏现金,心理上感觉更划算了。检测过程专业,报告详细,这个价格能做成这样,我觉得很棒。
机构回复
谢谢您的反馈。很高兴我们的服务支持医保个人账户支付,这确实能减轻一些家庭的压力。专业和准确是我们始终不变的要求。
采样过程有点紧张,怕自己采不好。打了客服电话,她居然通过视频一步步指导我,特别有耐心,一直鼓励我,最后成功搞定。这种人性化的帮助真的超出预期。
机构回复
您能顺利完成采样最重要!我们配备了视频指导功能,就是希望能实时解决用户实操中的困难。感谢您对我们创新服务方式的肯定,我们会继续优化体验。
准确性和专业性我相信是没问题的。主要想提一下等待时间,说好的7-10个工作日,我是第10天才收到,中间等得有点心焦。虽然理解检测需要时间,但如果流程能再优化一下,或者提前一些出结果,用户体验会更好。整体还是不错的。
机构回复
非常抱歉让您在等待中感到焦虑。我们承诺的周期是参考平均值,个别样本可能因复杂情况需要更多复核时间。我们会持续优化流程,力求更稳定、快速地交付报告。感谢您的理解与反馈!
试管妈妈一枚,过程艰辛所以特别谨慎。选这家是因为看中他们的实验室背景介绍。采样后,我特意观察了样本的交接流程,看到护士扫码登记、专人收取、放入专属转运箱,整套流程严谨有序,让我对后续检测的准确性多了很多信心。
机构回复
感谢您如此细致的观察与信任。样本管理的标准化与溯源性是保证结果准确的生命线,我们严格执行每一步SOP操作。您的放心,是对我们专业流程的最佳褒奖。
抽血技术很好,一点也不疼。但抽血室的椅子是那种普通的办公椅,对于孕妇来说,坐久了腰有点空,不太舒服。如果能换成带扶手和腰托的椅子就更人性化了。
机构回复
非常感谢您提出的具体改善建议!我们已立即采购一批符合人体工学的专用抽血椅,将尽快更换,为所有客户尤其是准妈妈们提供更舒适的支持。感谢您的提醒!
流程非常顺畅,从下单到收到采样盒指引很清楚。关键是实验室的进度可以在小程序实时查看,到了哪一步一目了然,这种透明化让我等得没那么焦虑。最后报告出来的时间比预估的还早了一天。
机构回复
很高兴流程体验让您感到便捷和安心。我们深知等待过程中的焦虑,因此特别开发了进度追踪功能,让信息更透明。我们会继续努力优化每一个环节的服务体验。
我因为有过不良孕史,所以这次特别紧张。你们的报告出得很快,而且针对我关心的项目,还多附了一页相关的遗传模式说明图。虽然结果是好的,但这份详细的资料让我感觉自己被认真对待了,而不仅仅是走个流程。
机构回复
我们深知您这样情况下的担忧,因此在保证核心结果准确快速的同时,也希望能提供更多有价值的信息来帮助您理解。您的安心是我们最大的目标。
报告出来后,我妈妈(也就是孩子外婆)对某些遗传模式特别感兴趣,问了很多问题。我试着去问客服,看能不能也给我妈妈简单讲讲,没想到他们很爽快地答应,并约了时间在电话里用通俗语言给我妈妈也解释了一遍,老人家终于放心了。服务超出了我的预期。
机构回复
能帮助到您的家人,我们同样感到高兴!遗传健康关乎整个家庭的理解与支持。我们很乐意在力所能及的范围内,为您的家庭成员提供必要的解释,共同迎接新生命的到来。
一开始担心网上买的检测不靠谱,但看了报告和解读服务,感觉非常专业。咨询师有出示她的资质,解读也引用了专业的指南,让我信服。这是个严肃的医疗级服务,不是消费娱乐型的。
机构回复
非常感谢您的信任与肯定。我们始终以医疗级的标准要求自己,从检测到解读都严格遵守规范。为用户提供严肃、可靠的遗传信息服务是我们的职责。
作为二胎孕妈,这次检测让我觉得科技真进步了。回想一胎时跑医院的折腾,现在在家动动手就能完成这么重要的筛查,感慨又欣慰。整个流程设计充满对孕妈的关怀,几乎没找到什么槽点。
机构回复
读到您的评价,我们团队也倍感欣慰。能用科技的力量,让孕妈们的孕育之旅更轻松、更安心,是我们不断创新的动力。恭喜您再度好孕!
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